Lente / vooruitgang / medisch

De belofte van de aankomende lente

Het is alweer ruim twee weken geleden maar hebben jullie net zoveel van de zon genoten als ik?
Wij zijn met ons drietjes vergezeld van de ElRo (Electrische Rolstoel) & de doggies naar het Immerloo park geweest.  Er is daar een heerlijke natuurspeeltuin waar de kinderen zich uit kunnen leven. En dat twee dagen achter elkaar. Heerlijk!
Ik merk dat ik snak naar meer warmte, zonnestralen op mijn huid en de lentewind die door de open deur van de woonkamer of slaapkamer waait.
Van elke zonnestraal geniet ik momenteel zoveel! Laat die lente/zomer maar komen….

Helaas merk ik wel dat ik heel moe ben en blijf, vooral op koude natte grijze dagen. Maar ja, wat wil je, als alleenstaande (halve 😉) ouder van 2 kids kan dat ook bijna niet anders… Chronisch ziek zijn en herstellend van een zware operatie is dat opvoeden best pittig en is die vermoeidheid eigenlijk ook goed verklaren. Ik slaap nog steeds ongeveer 12 uur per dag, verdeeld over 2 momenten.
Mijn hoop blijft dat dit ooit zal verminderen zodat ik meer tijd heb om andere dingen te doen.
Op sommige dagen kruip ik het liefst gewoon weg onder een dekentje op mijn slaapkamer met oordoppen in en een oogmasker op…. Op zulke dagen voel ik de overprikkeling in mijn hele lijf.
Maar dat kan niet als mama…

VOORUITGANG is er ook zeker!
Samen met de kids knutsel ik langzaamaan meer of we spelen een gezelschapspelletje.
Cake bakken pak ik ook langzaam weer op. Inclusief botercreme en jam…. Mmmm (mijn mestcelletjes worden daar helaas niet zo bij van 😉)
Daarnaast ga ik steeds vaker op de scootmobiel of ElRo naar de winkel om iets te halen. En…. mijn eerste 10 minuutjes Action winkelbezoekje zit er ook alweer op (heerlijk!!!).
Ook zijn wij zijn steeds vaker weer op het hondenspeelveldje te vinden. Zo hoop ik dat Akela weer wat vriendelijker wordt tegen andere honden en dat ze haar angsten voor sommige honden overwint. Soms valt ze namelijk uit naar andere honden omdat ze al héél lang niet meer met ze heeft kunnen spelen. Abby is echt een lieverd en speelt het liefst met iedereen.
Laatst heb ik zelfs samen met mijn zusje heerlijk in het zonnetje in haar achtertuin een wijntje gedronken nadat ik Roos (mijn dochter) naar Gerdien (kindercoach) had gebracht op de ElRo (Electrische Rolstoel) . Roos Zen, ik Zen 😊. Alhoewel die ElRo niet voor lange afstanden geschikt is, vooral niet over bestrating.
Ook het met z’n allen samen eten op vrijdag bij mijn ouders gebeurt weer steeds vaker.
Samen met de fysio of mijn moeder heb ik ook al stukjes in het park GELOPEN. En squatten of bukken en weer omhoog komen gaat ook steeds beter! Ik merk dat mijn lichaam weer langzaam aan wat meer spierkracht ontwikkeld. Heel fijn allemaal!
Nu ik het zo opschrijf en optel heb ik best wel al veel mijlpaaltjes bereikt! Ben gezegend dat ik deze operatie heb mogen ondergaan!

Nu weer even het medische gedeelte:

POLIEPEN
De KNO-arts heeft besloten om eerst te kijken wat medicatie doet met die enorme poliepen op mijn stembanden. Gedurende de Prednison-kuur merkte ik een groot verschil. Mijn stem werd normaler en ik voelde de 2 irritatie-punten niet meer in mijn keel… Deze kuur duurde 5 dagen wat voor mijn gevoel te kort was omdat ik al snel weer stem-issues kreeg en die vervelende punten voelde.
Na die kuur moet ik nu gedurende 2 maanden pufjes nemen. Dit lijkt enigszins wat te doen maar lang niet zo effectief als die Prednison kuur. Regelmatig heb ik weer last van mijn keel of stem. Nou, we gaan het zien…

DNA UITSLAG
Vanuit Barcelona is in Amerika nog een DNA onderzoek gedaan naar 37 genen die in verband kunnen worden gebracht met bindweefselproblematiek. Enkele genen waren in het Radboud al onderzocht waaronder Vasculair en Klassieke EDS, Marfan en Louys-Dietz Syndroom. Al heel snel kreeg ik een verrassende uitslag. Er is een mutatie gevonden in de FBN2-gen. Ook stond in de rapportage geschreven dat de mutatie die ik heb in verband wordt gebracht met HTAD (Heritable Thoracic Aortic Disease), ook wel thoracaal aorta-aneurysma en/of dissectie (TAAD) genoemd; een verwijding (aneurysma) of scheur van de lichaamsslagader in de borstkast.
… er zijn al aders in mijn nek verwijd…Bah!! Ook niet lekker i.c.m. de afwijkende GP1BA-gen (Pseudo von Willebrand).
Verklaard waarschijnlijk wel waarom mijn pinken Camptodactyly hebben (sorry weet de Nederlandse benaming niet). Ik lees ook dingen over afwijkende borststand, waar mijn moeder als kind voor behandeld is geweest.
Ik wil hier toch meer van weten dus ik heb het rapport doorgestuurd naar mijn Klinisch Geneticus van het Radboud. Vooral voor mijn kinderen moet ik dit tot de puntjes uit laten zoeken, zover dit dan mogelijk is. Er is namelijk nog weinig over deze mutatie bekend en niet opgenomen in het Amerikaanse systeem. 

Wordt vervolgd….

Doneer jij ook?

De operatie die het leven van Ilona gaat redden kan alleen plaatsvinden in Barcelona.
Dit kost € 130.000.
Maar wordt niet vergoed.
Doneer jij ook om het leven van Ilona te redden?
Natuurlijk doneer ik ook!

Stichting Toekomst voor Ilona
Hofmeesterij 15
6852 NA Huissen

KvK nummer 78341833

IBAN NL09 RABO 0356 9485 44

+31 6 82738896

info@toekomstvoorilona.nl

Deze site is gemaakt
door Frank Los
Privacyverklaring
linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram